Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.19583771G>A | CA15865455 | VPS35L | c.639+2118G>A (n.639+2118G>A) c.906+2118G>A (n.906+2118G>A) c.274+2117G>A (n.274+2117G>A) c.*139+2118G>A (n.*139+2118G>A) c.-30+2118G>A (n.-30+2118G>A) c.-321+2118G>A (n.-321+2118G>A) n.666+2118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.19583771G>C | CA2211598565 | VPS35L | c.639+2118G>C (n.639+2118G>C) c.906+2118G>C (n.906+2118G>C) c.274+2117G>C (n.274+2117G>C) c.*139+2118G>C (n.*139+2118G>C) c.-30+2118G>C (n.-30+2118G>C) c.-321+2118G>C (n.-321+2118G>C) n.666+2118G>C | dbSNP |