| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109205840G>T | CA2062291857 | ACACB | c.2914-870G>T (n.2914-870G>T) c.-1089-870G>T (n.-1089-870G>T) c.2308-870G>T (n.2308-870G>T) c.2287-870G>T (n.2287-870G>T) n.3661-870G>T n.3662-870G>T n.3672-870G>T n.2559-870G>T | dbSNP |
| 12 | g.109205840G>A | CA13778169 | ACACB | c.2914-870G>A (n.2914-870G>A) c.-1089-870G>A (n.-1089-870G>A) c.2308-870G>A (n.2308-870G>A) c.2287-870G>A (n.2287-870G>A) n.3661-870G>A n.3662-870G>A n.3672-870G>A n.2559-870G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |