Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.109205890A>G | CA13601633 | ACACB | c.2914-820A>G (n.2914-820A>G) c.-1089-820A>G (n.-1089-820A>G) c.2308-820A>G (n.2308-820A>G) c.2287-820A>G (n.2287-820A>G) n.3661-820A>G n.3662-820A>G n.3672-820A>G n.2559-820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.109205890A>T | CA683386701 | ACACB | c.2914-820A>T (n.2914-820A>T) c.-1089-820A>T (n.-1089-820A>T) c.2308-820A>T (n.2308-820A>T) c.2287-820A>T (n.2287-820A>T) n.3661-820A>T n.3662-820A>T n.3672-820A>T n.2559-820A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |