| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.48974189A>C | CA1248756753 | FSHR | c.669-5306T>G (n.669-5306T>G) c.591-5306T>G (n.591-5306T>G) c.668+8723T>G (n.668+8723T>G) n.430-5306T>G c.669-5103T>G (n.669-5103T>G) c.336-5103T>G (n.336-5103T>G) c.-226-5103T>G (n.-226-5103T>G) c.-124-5306T>G (n.-124-5306T>G) | dbSNP |
| 2 | g.48974189A>G | CA11066957 | FSHR | c.669-5306T>C (n.669-5306T>C) c.591-5306T>C (n.591-5306T>C) c.668+8723T>C (n.668+8723T>C) n.430-5306T>C c.669-5103T>C (n.669-5103T>C) c.336-5103T>C (n.336-5103T>C) c.-226-5103T>C (n.-226-5103T>C) c.-124-5306T>C (n.-124-5306T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48974189A>T | CA2581770406 | FSHR | c.669-5306T>A (n.669-5306T>A) c.591-5306T>A (n.591-5306T>A) c.668+8723T>A (n.668+8723T>A) n.430-5306T>A c.669-5103T>A (n.669-5103T>A) c.336-5103T>A (n.336-5103T>A) c.-226-5103T>A (n.-226-5103T>A) c.-124-5306T>A (n.-124-5306T>A) | dbSNP |
| 2 | g.48974189A= | CA1248756754 | FSHR | c.669-5306T= (n.669-5306T=) c.591-5306T= (n.591-5306T=) c.668+8723T= (n.668+8723T=) n.430-5306T= c.669-5103T= (n.669-5103T=) c.336-5103T= (n.336-5103T=) c.-226-5103T= (n.-226-5103T=) c.-124-5306T= (n.-124-5306T=) | dbSNP |