| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.48974473C>T | CA11151657 | FSHR | c.669-5590G>A (n.669-5590G>A) c.591-5590G>A (n.591-5590G>A) c.668+8439G>A (n.668+8439G>A) n.430-5590G>A c.669-5387G>A (n.669-5387G>A) c.336-5387G>A (n.336-5387G>A) c.-226-5387G>A (n.-226-5387G>A) c.-124-5590G>A (n.-124-5590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.48974473C>A | CA1248756913 | FSHR | c.669-5590G>T (n.669-5590G>T) c.591-5590G>T (n.591-5590G>T) c.668+8439G>T (n.668+8439G>T) n.430-5590G>T c.669-5387G>T (n.669-5387G>T) c.336-5387G>T (n.336-5387G>T) c.-226-5387G>T (n.-226-5387G>T) c.-124-5590G>T (n.-124-5590G>T) | dbSNP |
| 2 | g.48974473C= | CA1248756912 | FSHR | c.669-5590G= (n.669-5590G=) c.591-5590G= (n.591-5590G=) c.668+8439G= (n.668+8439G=) n.430-5590G= c.669-5387G= (n.669-5387G=) c.336-5387G= (n.336-5387G=) c.-226-5387G= (n.-226-5387G=) c.-124-5590G= (n.-124-5590G=) | dbSNP |
| 2 | g.48974473C>G | CA2832586805 | FSHR | c.669-5590G>C (n.669-5590G>C) c.591-5590G>C (n.591-5590G>C) c.668+8439G>C (n.668+8439G>C) n.430-5590G>C c.669-5387G>C (n.669-5387G>C) c.336-5387G>C (n.336-5387G>C) c.-226-5387G>C (n.-226-5387G>C) c.-124-5590G>C (n.-124-5590G>C) | dbSNP |