| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.41620695C>A | CA753275951 | DESI1 | c.88+57G>T (n.88+57G>T) c.-127+57G>T (n.-127+57G>T) n.326+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.41620695C>G | CA14960256 | DESI1 | c.88+57G>C (n.88+57G>C) c.-127+57G>C (n.-127+57G>C) n.326+57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |