| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29397652A>T | CA2400557411 | AP1B1,RFPL1 | n.189-9151A>T c.143+21503T>A (n.143+21503T>A) n.528-9151A>T n.1656-9151A>T n.347+1129T>A c.-1210-9151A>T (n.-1210-9151A>T) | dbSNP |
| 22 | g.29397652A>G | CA16001696 | AP1B1,RFPL1 | n.189-9151A>G c.143+21503T>C (n.143+21503T>C) n.528-9151A>G n.1656-9151A>G n.347+1129T>C c.-1210-9151A>G (n.-1210-9151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |