| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.530124C>A | CA14235555 | CAPN15 | c.-190+2095C>A (n.-190+2095C>A) c.-76+2095C>A (n.-76+2095C>A) n.282+2095C>A c.-368+2095C>A (n.-368+2095C>A) c.-3721+2095C>A (n.-3721+2095C>A) c.-3224+2095C>A (n.-3224+2095C>A) c.-3721+692C>A (n.-3721+692C>A) c.-927+2095C>A (n.-927+2095C>A) c.-265+2095C>A (n.-265+2095C>A) c.-151+2095C>A (n.-151+2095C>A) c.-989+2095C>A (n.-989+2095C>A) c.-852+2095C>A (n.-852+2095C>A) c.-76+692C>A (n.-76+692C>A) c.-1064+2095C>A (n.-1064+2095C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.530124C>G | CA721564902 | CAPN15 | c.-190+2095C>G (n.-190+2095C>G) c.-76+2095C>G (n.-76+2095C>G) n.282+2095C>G c.-368+2095C>G (n.-368+2095C>G) c.-3721+2095C>G (n.-3721+2095C>G) c.-3224+2095C>G (n.-3224+2095C>G) c.-3721+692C>G (n.-3721+692C>G) c.-927+2095C>G (n.-927+2095C>G) c.-265+2095C>G (n.-265+2095C>G) c.-151+2095C>G (n.-151+2095C>G) c.-989+2095C>G (n.-989+2095C>G) c.-852+2095C>G (n.-852+2095C>G) c.-76+692C>G (n.-76+692C>G) c.-1064+2095C>G (n.-1064+2095C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |