| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.70942575C>T | CA11117814 | ATP6V1B1,ATP6V1B1-AS1,VAX2 | c.119-1083C>T (n.119-1083C>T) c.323-1083C>T c.155-1083C>T c.476-142G>A (n.476-142G>A) n.524-142G>A n.386-142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.70942575C>G | CA1259805255 | ATP6V1B1,ATP6V1B1-AS1,VAX2 | c.119-1083C>G (n.119-1083C>G) c.323-1083C>G c.155-1083C>G c.476-142G>C (n.476-142G>C) n.524-142G>C n.386-142G>C | dbSNP |
| 2 | g.70942575C= | CA1259805257 | ATP6V1B1,ATP6V1B1-AS1,VAX2 | c.119-1083C= (n.119-1083C=) c.323-1083C= c.155-1083C= c.476-142G= (n.476-142G=) n.524-142G= n.386-142G= | dbSNP |