| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.35690325A>G | CA15905920 | AP2B1 | c.2454+7501A>G (n.2454+7501A>G) c.*423+7501A>G (n.*423+7501A>G) c.2340+7501A>G (n.2340+7501A>G) c.*2348+7501A>G (n.*2348+7501A>G) c.2412+7501A>G (n.2412+7501A>G) c.2283+7501A>G (n.2283+7501A>G) c.2241+7501A>G (n.2241+7501A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.35690325A>T | CA290069940 | AP2B1 | c.2454+7501A>T (n.2454+7501A>T) c.*423+7501A>T (n.*423+7501A>T) c.2340+7501A>T (n.2340+7501A>T) c.*2348+7501A>T (n.*2348+7501A>T) c.2412+7501A>T (n.2412+7501A>T) c.2283+7501A>T (n.2283+7501A>T) c.2241+7501A>T (n.2241+7501A>T) | dbSNP |