| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.225832073G>A | CA732266380 | EPHX1 | c.364+114G>A (n.364+114G>A) n.365G>A c.337+114G>A (n.337+114G>A) n.369+160G>A n.415+114G>A n.861+114G>A n.560+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.225832073G>C | CA10859181 | EPHX1 | c.364+114G>C (n.364+114G>C) n.365G>C c.337+114G>C (n.337+114G>C) n.369+160G>C n.415+114G>C n.861+114G>C n.560+114G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225832073G= | CA1139925173 | EPHX1 | c.364+114G= (n.364+114G=) n.365G= c.337+114G= (n.337+114G=) n.369+160G= n.415+114G= n.861+114G= n.560+114G= | dbSNP |