| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120997784G>A | CA607888294 | HNF1A | c.*248+119G>A (n.*248+119G>A) c.1501+119G>A (n.1501+119G>A) c.1620G>A (p.Val540=) n.2486G>A n.336G>A n.484G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.*941+119G>A (n.*941+119G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.664G>A c.964+119G>A (n.964+119G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.1318+119G>A c.289+119G>A (n.289+119G>A) c.618+119G>A (n.618+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997784G>T | CA6832075 | HNF1A | c.*248+119G>T (n.*248+119G>T) c.1501+119G>T (n.1501+119G>T) c.1620G>T (p.Val540=) n.2486G>T n.336G>T n.484G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.*941+119G>T (n.*941+119G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.664G>T c.964+119G>T (n.964+119G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.1318+119G>T c.289+119G>T (n.289+119G>T) c.618+119G>T (n.618+119G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |