| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31616050T>G | CA12187875 | AIF1 | c.155-54T>G (n.155-54T>G) c.197-54T>G (n.197-54T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) n.518T>G n.520T>G c.218-54T>G (n.218-54T>G) c.-8-54T>G (n.-8-54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616050T>A | CA1087479449 | AIF1 | c.155-54T>A (n.155-54T>A) c.197-54T>A (n.197-54T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) n.518T>A n.520T>A c.218-54T>A (n.218-54T>A) c.-8-54T>A (n.-8-54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31616050T= | CA1619230369 | AIF1 | c.155-54T= (n.155-54T=) c.197-54T= (n.197-54T=) c.-62T= (n.-62T=) n.518T= n.520T= c.218-54T= (n.218-54T=) c.-8-54T= (n.-8-54T=) | dbSNP |
| 6 | g.31616050T>C | CA2578565651 | AIF1 | c.155-54T>C (n.155-54T>C) c.197-54T>C (n.197-54T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) n.518T>C n.520T>C c.218-54T>C (n.218-54T>C) c.-8-54T>C (n.-8-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |