| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45990016T>C | CA225397 | MAPT | c.343-1444T>C (n.343-1444T>C) c.256-1444T>C (n.256-1444T>C) n.435T>C c.430-1444T>C (n.430-1444T>C) n.294-1444T>C c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1408-1444T>C (n.1408-1444T>C) c.1321T>C (p.Tyr441His) n.384-1444T>C n.5715-1444T>C c.1633T>C (p.Tyr545His) c.1459T>C (p.Tyr487His) c.1495-1444T>C (n.1495-1444T>C) c.568T>C (p.Tyr190His) c.481T>C (p.Tyr161His) c.394T>C (p.Tyr132His) n.493-1444T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45990016T= | CA2262092283 | MAPT | c.343-1444T= (n.343-1444T=) c.256-1444T= (n.256-1444T=) n.435T= c.430-1444T= (n.430-1444T=) n.294-1444T= c.1546T= (p.Tyr516=) c.1408-1444T= (n.1408-1444T=) c.1321T= (p.Tyr441=) n.384-1444T= n.5715-1444T= c.1633T= (p.Tyr545=) c.1459T= (p.Tyr487=) c.1495-1444T= (n.1495-1444T=) c.568T= (p.Tyr190=) c.481T= (p.Tyr161=) c.394T= (p.Tyr132=) n.493-1444T= | dbSNP |