Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58370936C>G | CA400343276 | RNF43 | c.350G>C (p.Arg117Pro) c.-32G>C (n.-32G>C) c.253-7336G>C (n.253-7336G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.58370936C>A | CA8673462 | RNF43 | c.350G>T (p.Arg117Leu) c.-32G>T (n.-32G>T) c.253-7336G>T (n.253-7336G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.58370936C>T | CA8673461 | RNF43 | c.350G>A (p.Arg117His) c.-32G>A (n.-32G>A) c.253-7336G>A (n.253-7336G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |