| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.151961350G>A | CA10542586 | GABRE | c.579C>T (p.Ala193=) c.*609+1073C>T (n.*609+1073C>T) n.305C>T n.171+1073C>T c.240C>T (p.Ala80=) c.144C>T (p.Ala48=) c.67+1073C>T (n.67+1073C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.151961350G= | CA2465839655 | GABRE | c.579C= (p.Ala193=) c.*609+1073C= (n.*609+1073C=) n.305C= n.171+1073C= c.240C= (p.Ala80=) c.144C= (p.Ala48=) c.67+1073C= (n.67+1073C=) | dbSNP |