| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150371783G>A | CA11947775 | TCOF1 | c.640-223G>A (n.640-223G>A) c.779-223G>A (n.779-223G>A) c.639+2181G>A (n.639+2181G>A) n.1405-223G>A c.342+3866G>A (n.342+3866G>A) n.685-223G>A n.687-223G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150371783G>T | CA1590915545 | TCOF1 | c.640-223G>T (n.640-223G>T) c.779-223G>T (n.779-223G>T) c.639+2181G>T (n.639+2181G>T) n.1405-223G>T c.342+3866G>T (n.342+3866G>T) n.685-223G>T n.687-223G>T | dbSNP |