| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120670469T>C | CA435229750 | HGD | c.240A>G (p.Gln80=) n.266A>G c.117A>G (p.Gln39=) n.348A>G n.498A>G c.-184A>G (n.-184A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120670469T>A | CA2560297 | HGD | c.240A>T (p.Gln80His) n.266A>T c.117A>T (p.Gln39His) n.348A>T n.498A>T c.-184A>T (n.-184A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |