| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44711166T>G | CA14143690 | PATL2 | c.-400A>C (n.-400A>C) n.151A>C c.-281A>C (n.-281A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) c.-76+166A>C (n.-76+166A>C) c.-490A>C (n.-490A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711166T>A | CA490206446 | PATL2 | c.-400A>T (n.-400A>T) n.151A>T c.-281A>T (n.-281A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) c.-76+166A>T (n.-76+166A>T) c.-490A>T (n.-490A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44711166T>C | CA490206448 | PATL2 | c.-400A>G (n.-400A>G) n.151A>G c.-281A>G (n.-281A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) c.-76+166A>G (n.-76+166A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44711166T= | CA2173753192 | PATL2 | c.-400A= (n.-400A=) n.151A= c.-281A= (n.-281A=) c.-222A= (n.-222A=) c.-484A= (n.-484A=) c.-455A= (n.-455A=) c.-76+166A= (n.-76+166A=) c.-490A= (n.-490A=) | dbSNP |