| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.207579304C>A | CA64879582 | CREB1 | c.839+1649C>A (n.839+1649C>A) c.857+1649C>A c.881+1649C>A (n.881+1649C>A) c.719+1649C>A (n.719+1649C>A) n.209+1649C>A c.882-217C>A (n.882-217C>A) c.761+1649C>A (n.761+1649C>A) c.383+1649C>A (n.383+1649C>A) n.1108+1649C>A n.1286+1649C>A n.1171+1649C>A n.1103+1649C>A n.1199+1649C>A n.1132+1649C>A c.840-217C>A (n.840-217C>A) c.191+1649C>A (n.191+1649C>A) n.1020+1649C>A n.952+1649C>A n.1675+1649C>A n.1614+1649C>A n.1259+1649C>A n.1144+1649C>A n.1062+1649C>A n.904+1649C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.207579304C= | CA1323682824 | CREB1 | c.839+1649C= (n.839+1649C=) c.857+1649C= c.881+1649C= (n.881+1649C=) c.719+1649C= (n.719+1649C=) n.209+1649C= c.882-217C= (n.882-217C=) c.761+1649C= (n.761+1649C=) c.383+1649C= (n.383+1649C=) n.1108+1649C= n.1286+1649C= n.1171+1649C= n.1103+1649C= n.1199+1649C= n.1132+1649C= c.840-217C= (n.840-217C=) c.191+1649C= (n.191+1649C=) n.1020+1649C= n.952+1649C= n.1675+1649C= n.1614+1649C= n.1259+1649C= n.1144+1649C= n.1062+1649C= n.904+1649C= | dbSNP |