Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.71356185G>C | CA377111493 | SLC29A3 | n.2191G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.336G>C (n.336G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.206G>C n.689G>C n.462G>C c.277G>C (p.Val93Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) n.683G>C n.456G>C | dbSNP |
10 | g.71356185G>A | CA155246 | SLC29A3 | n.2191G>A c.715G>A (p.Val239Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.336G>A (n.336G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.206G>A n.689G>A n.462G>A c.277G>A (p.Val93Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) n.683G>A n.456G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |