| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.29001574T>C | CA12460933 | CPVL,CPVL-AS2 | c.1321-5692A>G (n.1321-5692A>G) c.431-5692A>G c.316-5692A>G (n.316-5692A>G) c.*272-5692A>G (n.*272-5692A>G) n.362+190T>C c.1048-5692A>G (n.1048-5692A>G) c.1363-5692A>G (n.1363-5692A>G) c.1111-5692A>G (n.1111-5692A>G) c.787-5692A>G (n.787-5692A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29001574T>A | CA837351192 | CPVL,CPVL-AS2 | c.1321-5692A>T (n.1321-5692A>T) c.431-5692A>T c.316-5692A>T (n.316-5692A>T) c.*272-5692A>T (n.*272-5692A>T) n.362+190T>A c.1048-5692A>T (n.1048-5692A>T) c.1363-5692A>T (n.1363-5692A>T) c.1111-5692A>T (n.1111-5692A>T) c.787-5692A>T (n.787-5692A>T) | dbSNP |