Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.32550640C>TCA14497169MYO1Dc.2864+54447G>A (n.2864+54447G>A)
c.2600+54447G>A (n.2600+54447G>A)
n.811+54447G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.32550640C>ACA2256171084MYO1Dc.2864+54447G>T (n.2864+54447G>T)
c.2600+54447G>T (n.2600+54447G>T)
n.811+54447G>T
dbSNP

Number of alleles fetched