Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.32550640C>T | CA14497169 | MYO1D | c.2864+54447G>A (n.2864+54447G>A) c.2600+54447G>A (n.2600+54447G>A) n.811+54447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.32550640C>A | CA2256171084 | MYO1D | c.2864+54447G>T (n.2864+54447G>T) c.2600+54447G>T (n.2600+54447G>T) n.811+54447G>T | dbSNP |