| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46013767G>T | CA9886814 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.1721G>T (p.Arg574Leu) n.1690C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46013767G>C | CA9886813 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.1721G>C (p.Arg574Pro) n.1690C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46013767G>A | CA409222939 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.1721G>A (p.Arg574Gln) n.1690C>T | dbSNP |