| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40030351G>C | CA2171588676 | EIF2AK4 | c.4562-8G>C (n.4562-8G>C) n.1554-8G>C n.3479-8G>C c.3894-8G>C c.4391-8G>C (n.4391-8G>C) | dbSNP |
| 15 | g.40030351G>T | CA7474671 | EIF2AK4 | c.4562-8G>T (n.4562-8G>T) n.1554-8G>T n.3479-8G>T c.3894-8G>T c.4391-8G>T (n.4391-8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |