| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80201236G>A | CA14070213 | DIO2 | c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.2415C>T n.2549C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80201236G= | CA2149668785 | DIO2 | c.*1453C= (n.*1453C=) c.*2076C= (n.*2076C=) c.*1477C= (n.*1477C=) n.2415C= n.2549C= | dbSNP |