| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50185660C>T | CA203157 | COL1A1 | c.4249-12G>A (n.4249-12G>A) c.3979-12G>A (n.3979-12G>A) c.3331-12G>A (n.3331-12G>A) c.4051-12G>A (n.4051-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50185660C>G | CA772780249 | COL1A1 | c.4249-12G>C (n.4249-12G>C) c.3979-12G>C (n.3979-12G>C) c.3331-12G>C (n.3331-12G>C) c.4051-12G>C (n.4051-12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |