| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46353189C>A | CA172972 | PCNT | c.*38C>A (n.*38C>A) n.1628C>A c.1467C>A (p.Ser489=) c.1542C>A (p.Ser514=) c.*785C>A (n.*785C>A) n.781C>A n.1811C>A n.597C>A c.1188C>A (p.Ser396=) c.1623C>A (p.Ser541=) c.426C>A (p.Ser142=) c.-679C>A (n.-679C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353189C>T | CA10078660 | PCNT | c.*38C>T (n.*38C>T) n.1628C>T c.1467C>T (p.Ser489=) c.1542C>T (p.Ser514=) c.*785C>T (n.*785C>T) n.781C>T n.1811C>T n.597C>T c.1188C>T (p.Ser396=) c.1623C>T (p.Ser541=) c.426C>T (p.Ser142=) c.-679C>T (n.-679C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353189C>G | CA512731763 | PCNT | c.*38C>G (n.*38C>G) n.1628C>G c.1467C>G (p.Ser489=) c.1542C>G (p.Ser514=) c.*785C>G (n.*785C>G) n.781C>G n.1811C>G n.597C>G c.1188C>G (p.Ser396=) c.1623C>G (p.Ser541=) c.426C>G (p.Ser142=) c.-679C>G (n.-679C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46353189C= | CA2392632216 | PCNT | c.*38C= (n.*38C=) n.1628C= c.1467C= (p.Ser489=) c.1542C= (p.Ser514=) c.*785C= (n.*785C=) n.781C= n.1811C= n.597C= c.1188C= (p.Ser396=) c.1623C= (p.Ser541=) c.426C= (p.Ser142=) c.-679C= (n.-679C=) | dbSNP |