| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50378912A>G | CA14707607 | NR1H2 | c.748-90A>G (n.748-90A>G) c.457-90A>G (n.457-90A>G) c.*89+116A>G (n.*89+116A>G) n.172A>G c.747+116A>G (n.747+116A>G) c.460-90A>G (n.460-90A>G) c.751-90A>G (n.751-90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50378912A>T | CA883187844 | NR1H2 | c.748-90A>T (n.748-90A>T) c.457-90A>T (n.457-90A>T) c.*89+116A>T (n.*89+116A>T) n.172A>T c.747+116A>T (n.747+116A>T) c.460-90A>T (n.460-90A>T) c.751-90A>T (n.751-90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |