| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27773295A>G | CA8454728 | NOS2 | c.*923-52T>C (n.*923-52T>C) c.1325-52T>C (n.1325-52T>C) c.511-52T>C (n.511-52T>C) c.*194-52T>C (n.*194-52T>C) n.1447-52T>C c.1477-52T>C (n.1477-52T>C) c.1474-52T>C (n.1474-52T>C) c.1360-52T>C (n.1360-52T>C) c.811-52T>C (n.811-52T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27773295A>C | CA727709807 | NOS2 | c.*923-52T>G (n.*923-52T>G) c.1325-52T>G (n.1325-52T>G) c.511-52T>G (n.511-52T>G) c.*194-52T>G (n.*194-52T>G) n.1447-52T>G c.1477-52T>G (n.1477-52T>G) c.1474-52T>G (n.1474-52T>G) c.1360-52T>G (n.1360-52T>G) c.811-52T>G (n.811-52T>G) | dbSNP |
| 17 | g.27773295A= | CA2254010305 | NOS2 | c.*923-52T= (n.*923-52T=) c.1325-52T= (n.1325-52T=) c.511-52T= (n.511-52T=) c.*194-52T= (n.*194-52T=) n.1447-52T= c.1477-52T= (n.1477-52T=) c.1474-52T= (n.1474-52T=) c.1360-52T= (n.1360-52T=) c.811-52T= (n.811-52T=) | dbSNP |