| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96900192A>G | CA3353200 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+3A>G (n.1572+3A>G) c.1437+3A>G (n.1437+3A>G) c.1575A>G (p.Val525=) n.364A>G n.483+3A>G n.303+3A>G c.-705-26520T>C (n.-705-26520T>C) c.-702-26520T>C (n.-702-26520T>C) c.-709-26520T>C (n.-709-26520T>C) c.-872-26520T>C (n.-872-26520T>C) c.-701-26520T>C (n.-701-26520T>C) c.-521-26520T>C (n.-521-26520T>C) c.1504-1314A>G (n.1504-1314A>G) n.1758A>G n.2286A>G c.-547-26814T>C (n.-547-26814T>C) c.-544-26814T>C (n.-544-26814T>C) n.1740+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96900192A= | CA1565630532 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+3A= (n.1572+3A=) c.1437+3A= (n.1437+3A=) c.1575A= (p.Val525=) n.364A= n.483+3A= n.303+3A= c.-705-26520T= (n.-705-26520T=) c.-702-26520T= (n.-702-26520T=) c.-709-26520T= (n.-709-26520T=) c.-872-26520T= (n.-872-26520T=) c.-701-26520T= (n.-701-26520T=) c.-521-26520T= (n.-521-26520T=) c.1504-1314A= (n.1504-1314A=) n.1758A= n.2286A= c.-547-26814T= (n.-547-26814T=) c.-544-26814T= (n.-544-26814T=) n.1740+3A= | dbSNP |