| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47859573A>T | CA689437517 | VDR | c.278-1885T>A (n.278-1885T>A) c.*280-1885T>A (n.*280-1885T>A) c.428-1885T>A (n.428-1885T>A) c.347-1885T>A (n.347-1885T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47859573A>G | CA15741494 | VDR | c.278-1885T>C (n.278-1885T>C) c.*280-1885T>C (n.*280-1885T>C) c.428-1885T>C (n.428-1885T>C) c.347-1885T>C (n.347-1885T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |