| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.204908524G>T | CA730406768 | NFASC | c.-199-12108G>T (n.-199-12108G>T) c.-90-35702G>T (n.-90-35702G>T) n.133-12108G>T n.98-12108G>T n.210-12108G>T c.33-12108G>T (n.33-12108G>T) c.108-12108G>T (n.108-12108G>T) c.249-12108G>T (n.249-12108G>T) n.132-12108G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204908524G>A | CA36415460 | NFASC | c.-199-12108G>A (n.-199-12108G>A) c.-90-35702G>A (n.-90-35702G>A) n.133-12108G>A n.98-12108G>A n.210-12108G>A c.33-12108G>A (n.33-12108G>A) c.108-12108G>A (n.108-12108G>A) c.249-12108G>A (n.249-12108G>A) n.132-12108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |