Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55810697G>T | CA8062153 | CES1 | c.1171-33C>A (n.1171-33C>A) c.1168-33C>A (n.1168-33C>A) c.1165-33C>A (n.1165-33C>A) c.72+2206C>A (n.72+2206C>A) c.406-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55810697G>C | CA2223858615 | CES1 | c.1171-33C>G (n.1171-33C>G) c.1168-33C>G (n.1168-33C>G) c.1165-33C>G (n.1165-33C>G) c.72+2206C>G (n.72+2206C>G) c.406-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55810697G>A | CA622299483 | CES1 | c.1171-33C>T (n.1171-33C>T) c.1168-33C>T (n.1168-33C>T) c.1165-33C>T (n.1165-33C>T) c.72+2206C>T (n.72+2206C>T) c.406-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |