Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55810697G>TCA8062153CES1c.1171-33C>A (n.1171-33C>A)
c.1168-33C>A (n.1168-33C>A)
c.1165-33C>A (n.1165-33C>A)
c.72+2206C>A (n.72+2206C>A)
c.406-33C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55810697G>CCA2223858615CES1c.1171-33C>G (n.1171-33C>G)
c.1168-33C>G (n.1168-33C>G)
c.1165-33C>G (n.1165-33C>G)
c.72+2206C>G (n.72+2206C>G)
c.406-33C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.55810697G>ACA622299483CES1c.1171-33C>T (n.1171-33C>T)
c.1168-33C>T (n.1168-33C>T)
c.1165-33C>T (n.1165-33C>T)
c.72+2206C>T (n.72+2206C>T)
c.406-33C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched