| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178689578C>T | CA283101 | TTN | c.28132G>A (p.Gly9378Arg) c.13859-47261G>A (n.13859-47261G>A) c.13658-47261G>A (n.13658-47261G>A) c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.13283-47261G>A (n.13283-47261G>A) c.31864G>A (p.Gly10622Arg) c.30913G>A (p.Gly10305Arg) c.30961G>A (p.Gly10321Arg) c.13469-47261G>A (n.13469-47261G>A) c.13328-47261G>A (n.13328-47261G>A) c.30916G>A (p.Gly10306Arg) c.28135G>A (p.Gly9379Arg) c.13424-47261G>A (n.13424-47261G>A) c.30898+235G>A (n.30898+235G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178689578C= | CA1310580272 | TTN | c.28132G= (p.Gly9378=) c.13859-47261G= (n.13859-47261G=) c.13658-47261G= (n.13658-47261G=) c.1498G= (p.Gly500=) c.13283-47261G= (n.13283-47261G=) c.31864G= (p.Gly10622=) c.30913G= (p.Gly10305=) c.30961G= (p.Gly10321=) c.13469-47261G= (n.13469-47261G=) c.13328-47261G= (n.13328-47261G=) c.30916G= (p.Gly10306=) c.28135G= (p.Gly9379=) c.13424-47261G= (n.13424-47261G=) c.30898+235G= (n.30898+235G=) | dbSNP |