| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66567837T>C | CA13420009 | CTSF | c.312+147A>G (n.312+147A>G) c.36+147A>G (n.36+147A>G) n.211+147A>G n.226A>G n.141+147A>G n.432+147A>G n.544A>G n.371+147A>G n.157+147A>G c.303+147A>G (n.303+147A>G) n.428+147A>G n.321+147A>G n.244+147A>G c.*48+54A>G (n.*48+54A>G) c.132+147A>G (n.132+147A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66567837T>G | CA2580600204 | CTSF | c.312+147A>C (n.312+147A>C) c.36+147A>C (n.36+147A>C) n.211+147A>C n.226A>C n.141+147A>C n.432+147A>C n.544A>C n.371+147A>C n.157+147A>C c.303+147A>C (n.303+147A>C) n.428+147A>C n.321+147A>C n.244+147A>C c.*48+54A>C (n.*48+54A>C) c.132+147A>C (n.132+147A>C) | dbSNP |
| 11 | g.66567837T= | CA1979738636 | CTSF | c.312+147A= (n.312+147A=) c.36+147A= (n.36+147A=) n.211+147A= n.226A= n.141+147A= n.432+147A= n.544A= n.371+147A= n.157+147A= c.303+147A= (n.303+147A=) n.428+147A= n.321+147A= n.244+147A= c.*48+54A= (n.*48+54A=) c.132+147A= (n.132+147A=) | dbSNP |
| 11 | g.66567837T>A | CA2580600203 | CTSF | c.312+147A>T (n.312+147A>T) c.36+147A>T (n.36+147A>T) n.211+147A>T n.226A>T n.141+147A>T n.432+147A>T n.544A>T n.371+147A>T n.157+147A>T c.303+147A>T (n.303+147A>T) n.428+147A>T n.321+147A>T n.244+147A>T c.*48+54A>T (n.*48+54A>T) c.132+147A>T (n.132+147A>T) | dbSNP |