| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15704353G>T | CA14241608 | MYH11,NDE1 | c.5787-230C>A (n.5787-230C>A) c.947+7493G>T (n.947+7493G>T) c.*9-230C>A (n.*9-230C>A) c.795+10097G>T (n.795+10097G>T) c.1030+7493G>T (n.1030+7493G>T) c.*3970-230C>A (n.*3970-230C>A) c.*6+7493G>T (n.*6+7493G>T) c.*348+7493G>T (n.*348+7493G>T) c.*699+7493G>T (n.*699+7493G>T) c.5808-230C>A (n.5808-230C>A) c.452+4499G>T (n.452+4499G>T) c.379+4499G>T n.159-230C>A c.5846-230C>A (n.5846-230C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15704353G= | CA2209908280 | MYH11,NDE1 | c.5787-230C= (n.5787-230C=) c.947+7493G= (n.947+7493G=) c.*9-230C= (n.*9-230C=) c.795+10097G= (n.795+10097G=) c.1030+7493G= (n.1030+7493G=) c.*3970-230C= (n.*3970-230C=) c.*6+7493G= (n.*6+7493G=) c.*348+7493G= (n.*348+7493G=) c.*699+7493G= (n.*699+7493G=) c.5808-230C= (n.5808-230C=) c.452+4499G= (n.452+4499G=) c.379+4499G= n.159-230C= c.5846-230C= (n.5846-230C=) | dbSNP |