| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.208129321T>G | CA11170951 | CRYGC | c.252+120A>C (n.252+120A>C) n.98-7735T>G c.123+120A>C (n.123+120A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.208129321T>A | CA2581795827 | CRYGC | c.252+120A>T (n.252+120A>T) n.98-7735T>A c.123+120A>T (n.123+120A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.208129321T>C | CA2581795828 | CRYGC | c.252+120A>G (n.252+120A>G) n.98-7735T>C c.123+120A>G (n.123+120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.208129321T= | CA1323931313 | CRYGC | c.252+120A= (n.252+120A=) n.98-7735T= c.123+120A= (n.123+120A=) | dbSNP |