| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3246429G>A | CA14352090 | MEFV | c.1610+96C>T (n.1610+96C>T) c.1070+96C>T (n.1070+96C>T) c.977+96C>T (n.977+96C>T) c.*235+96C>T (n.*235+96C>T) c.531+96C>T (n.531+96C>T) n.1071C>T c.1703+96C>T (n.1703+96C>T) c.1164+96C>T (n.1164+96C>T) c.300+96C>T (n.300+96C>T) c.1607+96C>T (n.1607+96C>T) n.1799+96C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3246429G= | CA2202660272 | MEFV | c.1610+96C= (n.1610+96C=) c.1070+96C= (n.1070+96C=) c.977+96C= (n.977+96C=) c.*235+96C= (n.*235+96C=) c.531+96C= (n.531+96C=) n.1071C= c.1703+96C= (n.1703+96C=) c.1164+96C= (n.1164+96C=) c.300+96C= (n.300+96C=) c.1607+96C= (n.1607+96C=) n.1799+96C= | dbSNP |