| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.20601477C>A | CA379912023 | SLC6A5 | c.352C>A (p.Leu118Met) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-57+1802C>A (n.-57+1802C>A) | dbSNP |
| 11 | g.20601477C>G | CA5921058 | SLC6A5 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-57+1802C>G (n.-57+1802C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20601477C>T | CA5921057 | SLC6A5 | c.352C>T (p.Leu118=) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-57+1802C>T (n.-57+1802C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |