| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233274722A>G | CA114782 | ATG16L1 | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.*779A>G (n.*779A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) n.1693A>G n.1044A>G n.419A>G n.405A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) n.1143A>G n.1079A>G n.1130A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233274722A>T | CA351046338 | ATG16L1 | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.*779A>T (n.*779A>T) c.517A>T (p.Thr173Ser) n.1693A>T n.1044A>T n.419A>T n.405A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) n.1143A>T n.1079A>T n.1130A>T | dbSNP |
| 2 | g.233274722A>C | CA351046339 | ATG16L1 | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.*779A>C (n.*779A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) n.1693A>C n.1044A>C n.419A>C n.405A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) n.1143A>C n.1079A>C n.1130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.233274722A= | CA1335666672 | ATG16L1 | c.898A= (p.Thr300=) c.409A= (p.Thr137=) c.466A= (p.Thr156=) c.949A= (p.Thr317=) c.841A= (p.Thr281=) c.*779A= (n.*779A=) c.517A= (p.Thr173=) n.1693A= n.1044A= n.419A= n.405A= c.646A= (p.Thr216=) c.550A= (p.Thr184=) c.697A= (p.Thr233=) n.1143A= n.1079A= n.1130A= | dbSNP |