Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233274822G>A | CA2173724 | ATG16L1 | c.954+44G>A (n.954+44G>A) c.465+44G>A (n.465+44G>A) c.522+44G>A (n.522+44G>A) c.1005+44G>A (n.1005+44G>A) c.897+44G>A (n.897+44G>A) c.*835+44G>A (n.*835+44G>A) n.1749+44G>A n.1100+44G>A n.475+44G>A n.461+44G>A c.702+44G>A (n.702+44G>A) c.606+44G>A (n.606+44G>A) c.573+44G>A (n.573+44G>A) c.753+44G>A (n.753+44G>A) n.1199+44G>A n.1135+44G>A n.1186+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233274822G= | CA1335666719 | ATG16L1 | c.954+44G= (n.954+44G=) c.465+44G= (n.465+44G=) c.522+44G= (n.522+44G=) c.1005+44G= (n.1005+44G=) c.897+44G= (n.897+44G=) c.*835+44G= (n.*835+44G=) n.1749+44G= n.1100+44G= n.475+44G= n.461+44G= c.702+44G= (n.702+44G=) c.606+44G= (n.606+44G=) c.573+44G= (n.573+44G=) c.753+44G= (n.753+44G=) n.1199+44G= n.1135+44G= n.1186+44G= | dbSNP |
2 | g.233274822G>C | CA2580586963 | ATG16L1 | c.954+44G>C (n.954+44G>C) c.465+44G>C (n.465+44G>C) c.522+44G>C (n.522+44G>C) c.1005+44G>C (n.1005+44G>C) c.897+44G>C (n.897+44G>C) c.*835+44G>C (n.*835+44G>C) n.1749+44G>C n.1100+44G>C n.475+44G>C n.461+44G>C c.702+44G>C (n.702+44G>C) c.606+44G>C (n.606+44G>C) c.573+44G>C (n.573+44G>C) c.753+44G>C (n.753+44G>C) n.1199+44G>C n.1135+44G>C n.1186+44G>C | dbSNP |
2 | g.233274822G>T | CA2580586964 | ATG16L1 | c.954+44G>T (n.954+44G>T) c.465+44G>T (n.465+44G>T) c.522+44G>T (n.522+44G>T) c.1005+44G>T (n.1005+44G>T) c.897+44G>T (n.897+44G>T) c.*835+44G>T (n.*835+44G>T) n.1749+44G>T n.1100+44G>T n.475+44G>T n.461+44G>T c.702+44G>T (n.702+44G>T) c.606+44G>T (n.606+44G>T) c.573+44G>T (n.573+44G>T) c.753+44G>T (n.753+44G>T) n.1199+44G>T n.1135+44G>T n.1186+44G>T | dbSNP |