| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54000713C>G | CA480091579 | HOXC6,HOXC9 | c.525C>G (p.Ala175=) c.-193+9899C>G (n.-193+9899C>G) n.123-1717C>G c.-73+5697C>G (n.-73+5697C>G) c.166+14703C>G (n.166+14703C>G) | dbSNP |
| 12 | g.54000713C>A | CA480091578 | HOXC6,HOXC9 | c.525C>A (p.Ala175=) c.-193+9899C>A (n.-193+9899C>A) n.123-1717C>A c.-73+5697C>A (n.-73+5697C>A) c.166+14703C>A (n.166+14703C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54000713C>T | CA6604779 | HOXC6,HOXC9 | c.525C>T (p.Ala175=) c.-193+9899C>T (n.-193+9899C>T) n.123-1717C>T c.-73+5697C>T (n.-73+5697C>T) c.166+14703C>T (n.166+14703C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |