| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.103400160C>A | CA12844321 | SLC25A32 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1511G>T n.1706G>T n.1283G>T n.1478G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103400160C>G | CA1807209022 | SLC25A32 | c.*251G>C (n.*251G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1511G>C n.1706G>C n.1283G>C n.1478G>C | dbSNP |