| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41363487T>C | CA9460392 | B9D2,TMEM91 | c.33A>G (p.Ile11Met) c.-30+12285T>C (n.-30+12285T>C) n.172A>G c.142+9172T>C (n.142+9172T>C) n.350+12285T>C c.-72+471A>G (n.-72+471A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363487T>A | CA507560780 | B9D2,TMEM91 | c.33A>T (p.Ile11=) c.-30+12285T>A (n.-30+12285T>A) n.172A>T c.142+9172T>A (n.142+9172T>A) n.350+12285T>A c.-72+471A>T (n.-72+471A>T) | dbSNP gnomAD v4 |