| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41363851C>T | CA14661643 | B9D2,TMEM91 | c.-5+107G>A (n.-5+107G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-30+12649C>T (n.-30+12649C>T) n.135+107G>A c.142+9536C>T (n.142+9536C>T) n.350+12649C>T c.-72+107G>A (n.-72+107G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41363851C= | CA2336431246 | B9D2,TMEM91 | c.-5+107G= (n.-5+107G=) c.-92G= (n.-92G=) c.-30+12649C= (n.-30+12649C=) n.135+107G= c.142+9536C= (n.142+9536C=) n.350+12649C= c.-72+107G= (n.-72+107G=) | dbSNP |
| 19 | g.41363851C>A | CA2580582592 | B9D2,TMEM91 | c.-5+107G>T (n.-5+107G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-30+12649C>A (n.-30+12649C>A) n.135+107G>T c.142+9536C>A (n.142+9536C>A) n.350+12649C>A c.-72+107G>T (n.-72+107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41363851C>G | CA2580582593 | B9D2,TMEM91 | c.-5+107G>C (n.-5+107G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) c.-30+12649C>G (n.-30+12649C>G) n.135+107G>C c.142+9536C>G (n.142+9536C>G) n.350+12649C>G c.-72+107G>C (n.-72+107G>C) | dbSNP |