Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.1922221C>T | CA11106214 | MYT1L | c.1477+71G>A (n.1477+71G>A) c.972+71G>A c.978+65G>A c.1483+65G>A (n.1483+65G>A) c.506-4882G>A (n.506-4882G>A) c.505+20761G>A (n.505+20761G>A) c.226+71G>A (n.226+71G>A) c.1420+65G>A (n.1420+65G>A) c.278+71G>A c.698+65G>A c.677+71G>A c.*920+65G>A (n.*920+65G>A) c.409+20761G>A (n.409+20761G>A) c.1480+65G>A (n.1480+65G>A) c.445+65G>A (n.445+65G>A) c.1189+65G>A (n.1189+65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.1922221C= | CA1233803132 | MYT1L | c.1477+71G= (n.1477+71G=) c.972+71G= c.978+65G= c.1483+65G= (n.1483+65G=) c.506-4882G= (n.506-4882G=) c.505+20761G= (n.505+20761G=) c.226+71G= (n.226+71G=) c.1420+65G= (n.1420+65G=) c.278+71G= c.698+65G= c.677+71G= c.*920+65G= (n.*920+65G=) c.409+20761G= (n.409+20761G=) c.1480+65G= (n.1480+65G=) c.445+65G= (n.445+65G=) c.1189+65G= (n.1189+65G=) | dbSNP |