| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6685219G>C | CA248444 | C3 | n.2159-73C>G c.1720-73C>G (n.1720-73C>G) c.2836-73C>G (n.2836-73C>G) c.3811-73C>G (n.3811-73C>G) n.254-73C>G c.241+1527C>G (n.241+1527C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685219G= | CA2320552959 | C3 | n.2159-73C= c.1720-73C= (n.1720-73C=) c.2836-73C= (n.2836-73C=) c.3811-73C= (n.3811-73C=) n.254-73C= c.241+1527C= (n.241+1527C=) | dbSNP |