| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6685293G>T | CA2320553005 | C3 | n.2159-147C>A c.1720-147C>A (n.1720-147C>A) c.2836-147C>A (n.2836-147C>A) c.3811-147C>A (n.3811-147C>A) n.254-147C>A c.241+1453C>A (n.241+1453C>A) | dbSNP |
| 19 | g.6685293G>C | CA14633509 | C3 | n.2159-147C>G c.1720-147C>G (n.1720-147C>G) c.2836-147C>G (n.2836-147C>G) c.3811-147C>G (n.3811-147C>G) n.254-147C>G c.241+1453C>G (n.241+1453C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685293G>A | CA2320553004 | C3 | n.2159-147C>T c.1720-147C>T (n.1720-147C>T) c.2836-147C>T (n.2836-147C>T) c.3811-147C>T (n.3811-147C>T) n.254-147C>T c.241+1453C>T (n.241+1453C>T) | dbSNP gnomAD v4 |