| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6685972G>C | CA14633511 | C3 | n.2158+152C>G c.1719+152C>G (n.1719+152C>G) c.2835+152C>G (n.2835+152C>G) c.3810+152C>G (n.3810+152C>G) n.253+152C>G c.241+774C>G (n.241+774C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6685972G= | CA2320553348 | C3 | n.2158+152C= c.1719+152C= (n.1719+152C=) c.2835+152C= (n.2835+152C=) c.3810+152C= (n.3810+152C=) n.253+152C= c.241+774C= (n.241+774C=) | dbSNP |